Haaptstrooss >> Gesondheetsausbildung >> Wat ass Sichelzell Krankheet (a wéi gëtt se behandelt)?

Wat ass Sichelzell Krankheet (a wéi gëtt se behandelt)?

Wat ass Sichelzell Krankheet (a wéi gëtt se behandelt)?Gesondheetsausbildung

Séchelzell Krankheet (SCD) ass eng Grupp vun ierflecher Blutterkrankungen déi d'rout Bluttzellen beaflossen, speziell e Molekül an dësen Zellen genannt Hämoglobin dat Sauerstoff an d'Zellen am ganze Kierper liwwert. Geméiss dem Zenter fir Krankheet Kontroll a Präventioun (CDC), d'Konditioun betrëfft Millioune vu Leit ronderëm d'Welt, dorënner geschätzte 100,000 Leit an den USA.

Wéi kritt Dir Séchelzell Krankheet?

Fir eng Persoun eng Séchelzell Krankheet ze hunn, musse béid Elteren déi defekt Form vum Hämoglobin-Gen un hiert Kand weiderginn. Wann nëmmen een Elterert d'Gene passéiert, ierft d'Kand d'Sichelzell-Charakter. Dëst bedeit datt hir Blutt e puer Séchelzellen kann hunn, awer se ginn normalerweis net krank.



Séchelzellpatienten hunn Hämoglobinmoleküle verzerrt, déi rout Bluttzellen an eng Séchel, oder Hallefmound, Form ausstrecken. Dës Zellen si steif, an hir Membran gëtt beschiedegt a liicht zerstéiert. Wärend eng normal rout Bluttzelle fir 120 Deeg an der Kreeslaf lieft, liewe Séchelzellen ëm 18 oder 19 Deeg. Séchelzellen blockéiere kleng Bluttgefässer (Kapillaren), déi de Blutt an verschidden Organer verlangsamt a kënne laangfristeg Organschied verursaachen.



Och wann déi primär Anomalie bannent der rouder Zell läit, gëtt Sichelzell Krankheet eng Multisystem Krankheet, seet Abdullah Kutlar, Dokter , erwuesse Hematolog an Direkter vum Sickle Cell Center an der Augusta University. Déi klinesch Komplikatioune beaflossen all Organer am Kierper vu Kapp bis Fouss. Et ass verbonne mat Schlaganfall, beaflosst d'Aen, d'Lunge, d'Mëlz a Schanken.

Sickle Cell Krankheet betrëfft meeschtens Leit, deenen hir Vorfahren aus der sub-Sahara-Afrika koumen, spueneschsproocheg Regioune vun der westlecher Hemisphär (Südamerika, der Karibik, a Mëttelamerika), Indien, an e puer Mëttleren Osten a Mëttelmierlänner. Séchelzell Krankheet geschitt méi dacks bei Leit aus Deeler vun der Welt wou Malaria heefeg ass - entweder haut oder an der Vergaangenheet. Leit, déi d'Sichelzellseigenschaft droen, hunn eng besser Chance fir z'iwwerliewen géint Malaria.



Séchelzell Krankheet geschitt bei 1 vun all 365 African American Gebuerten; ronderëm 1 vun 13 Schwaarze Puppelcher an den USA gi mat der Séchelzell-Eegeschaft gebuer.

RELATED: 9 Froen fir en Dokter ze stellen wann Dir Schwaarz sidd, Naturvölker oder eng Persoun vu Faarf

Aarte vu Sichelzell Krankheet

Séchelzell Krankheet ass e breede Begrëff dee vill verschidde Forme vun der Konditioun enthält. Dëst sinn déi heefegst Aarte vu SCD:



  • Séchelzellanämie (HbSS):Leit mat dëser Form vu SCD ierwen ee Segelzellgen aus all Elterendeel. Séchelzellanämie ass normalerweis déi seriöst Form vu Séchelzell Krankheet.
  • Séchel Hämoglobin C Krankheet (HbSC):Mat dëser Aart vu SCD gëtt ee Séchellzellgen vun engem Elterendeel geierft, a vum aneren e Gen fir en anormalen Hämoglobin genannt C. Et ass normalerweis eng méi mëll Form vu SCD.
  • Séchel Beta Thalassämie (HbS Beta Thalassämie):Leit, déi dës Form vu SCD hunn ierwen ee Segelzellgen vun engem Elterendeel an ee Gen fir Beta-Thalassemie ( eng Aart vun Anämie ) vum aneren Elterendeel. Et ginn zwou Aarte vu Beta-Thalassemie: 0 a +. Hbs beta 0-Thalassämie ass déi méi schwéier Aart vu Sichelzell Krankheet, wärend Hbs beta + méi mëll ass.

Symptomer vun der Sichelzell Krankheet

Leit mat Séchelzellkrankheet fänken normalerweis Unzeeche vun der Konditioun ze weisen, wa se jonk sinn, ongeféier 5 Méint al. Puppelcher méi jonk wéi dësen Alter weisen net Symptomer, well fetalt Hämoglobin schützt hir rout Bluttkierperche virum Séchelen. Wéi se méi al ginn, ersetzt Segel Hämoglobin de Fetus Typ.

Symptomer a Komplikatioune vu SCD sinn ënnerschiddlech fir all Persoun a kënne vu mild bis schwéier variéieren. Déi heefegst Komplikatioun vu Sichelzell Krankheet ass schwéier Schmerz, sougenannte Schmerzepisoden oder Schmerzkrisen, déi vu mild bis schwéier kënne reichen. Et geschitt wann Séchelzellen duerch kleng Bluttgefässer reesen, hänke bliwwen a Bluttstroum blockéieren. Dëst gëtt Séchelzellkris genannt an et ass déi heefegst Ursaach vu Spidolsopname bei SCD Patienten. Aner Komplikatioune gehéieren:

  • Hand-Fouss Syndrom: Dës Schwellung an den Hänn a Féiss ass normalerweis dat éischt Symptom vu SCD.
  • Anämie:E Mangel u gesonde roude Bluttzellen fir Sauerstoff ze droen verursaacht schwéier Anämie wou Leit mat SCD sech midd, schwindeleg oder liichtfäerzeg fillen, a schwéieren Atemschwieregkeeten hunn.
  • Infektioun :Leit mat SCD, besonnesch jonk Kanner, hunn e erhéicht Infektiounsrisiko wéinst Schied un der Milz.
  • Akut Broscht Syndrom :Dësen Zoustand gesäit aus a fillt sech ähnlech wéi Longenentzündung mat Broscht Schmerz, Hust, Otemschwieregkeeten a Féiwer. Et kann liewensgeféierlech sinn.
  • Splenesch Sequestratioun :Dëse liewensgeféierlechen Zoustand passéiert wann eng grouss Zuel vu Séchelzellen an der Milz agespaart sinn a se vergréisseren.
  • Been Geschwëster :Trauma, Infektioun, Entzündung an aarme Circulatioun a Bluttgefässer verursaache Geschwëster am ënneschten Deel vum Been.

Wéi gëtt Sichelzell Krankheet diagnostizéiert?

E Blutt Test ass deen eenzege Wee fir Segelzellerkrankungen ze diagnostizéieren oder erauszefannen ob iergendeen de Séchelzellgen dréit datt se engem Kand weiderginn.



E Gesondheetsbetrib zitt Blutt aus enger Aarmven an Erwuessener, an e Fanger oder Fersen bei Puppelcher a klenge Kanner. An den USA ginn Neigebuerener routinéiert op Séchelzell Krankheet kontrolléiert. Nodeems Blutt gezunn ass, scannt e Labo d'Prouf fir defekt Hämoglobin.

Vill Mol, Leit déi fonnt ginn de Séchelzellgen ze droen, ginn dann op e genetesche Beroder bezeechent deen Patienten an hir Familljen hëlleft genetesch Informatioun ze verstoen a wéi et hir medizinesch Versuergung beaflosst oder hir Konditioun verwalt.

Kann Sichelzell geheelt ginn?

Mat Séchelzell Krankheet liewen kann usprochsvoll sinn, awer et ass ëmmer nach méiglech e vollt a gesond Liewen ze hunn. Iwwer de leschten 20 bis 30 Joer, medizinesch Fuerschung, Betreiung an Ausbildung iwwer Séchelzell Krankheet hunn gehollef d'Aussiichte fir Leit mat dësem Zoustand ze verbesseren.



D'Zuel vu SCD Doudesfäll bei méi jonke Leit huet bedeitend erofgefall an de leschte Joerzéngten, vun 9,3% am Joer 1975 bis 2,6% bis 1989 . BIS méi rezent Etude weist d'Zuel vun den Doudesfäll bei afroamerikanesche Kanner erof sou vill wéi 68% iwwer eng 16-Joer Period. D'Fuerscher kreditéieren de Réckgang op eng Pneumokokk Impfung déi am Joer 2000 erauskomm ass. Leit mat SCD si manner geschützt virun eeschten an déidleche Krankheeten wéi Pneumonie.

Och wa Kanner mat Segelzellerkrankheete méi laang liewen, ass d'Conditioun nach ëmmer a méi kuerz Liewenszäit bei Erwuessenen . Fuerschung weist déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung ass 42 Joer fir Fraen an 38 Joer fir Männer.

Wärend pädiatresch Versuergung mat neie Behandlungszentren an aktive Praktiker beschleunegt ass, erwuesse Patienten nach ëmmer Lücken am Gesondheetssystem.



Nodeems eng Persoun mat Séchelzell 18 oder 19 Joer al ass, musse se de pädiatresche Raum verloossen, a leider ass et de Punkt wou e puer Leit vum Fiels falen, seet d'Barbara Harrison, genetesch Beroderin an Direktesch vu Community Outreach and Education for Center fir Séchelzell Krankheet am Howard University Hospital. Et ginn net genuch qualifizéiert, kompetent Hämatologen, déi an der Sichelzellerkrankung trainéiert sinn a mat de Komplikatioune bei Erwuesse vertraut sinn.

Eng aner Erausfuerderung: Fuerschungsfinanzéierung. Séchelzell Krankheet ass eng vun den heefegsten liewensgeféierlechen genetesche Krankheeten an den USA däitlech manner Fuerschungsfinanzéierung wéi aner genetesch Stéierunge wéi zystesch Fibrose, eng Differenz e puer Schold um systemesche Rassismus am Gesondheetswiesen. D'molekulare a genetesch Basis fir Séchelzell Krankheet war eng vun den éischten, déi a mënschleche Krankheeten entdeckt goufen, awer mir sinn zimlech wäit hannendrun sou wäit wéi Behandlungen an d'Schrëtt, déi geholl goufen, fir ze hëllefen den Zoustand ze heelen, seet den Harrison.

De Moment ass eng Stammzellentransplantatioun (och nach eng Knuewëssentransplantatioun genannt) déi eenzeg Heelmëttel fir Séchelzell Krankheet. Wärend dëser Prozedur infuséieren d'Dokteren gesond Zellen (Stammzellen) an de Kierper fir beschiedegt oder krank Knochenmark z'ersetzen. De Kierper mécht Bluttzellen am Knochenmark am Zentrum vum Knach. Méi dacks benotzen d'Dokteren Blutt a Knueweess Transplantatioune vu gesonde Spender fir SCD ze heelen, awer Patienten brauchen en Donor vun engem mat ähnleche Knachmark. Transplantatioune kënnen och heiansdo eescht Nebenwirkungen a souguer Doud verursaachen, a si sinn net wäit ausserhalb vun den USA an Europa verfügbar.

Eng aner méiglech Heelung um Horizont ass Gentherapie . Et geet drëm Stammzellen ze läschen déi Blutt an Immunzellen aus dem Knueweess oder Blutt bilden an e Gen derbäi ze addéieren dat bei Leit mat Séchelzell Krankheet feelerhaft ass. Dokteren zréckschécken dann d'Zellen zréck an de Patient, wat dozou féiert datt de Kierper anti-sickling Hämoglobin produzéiert. Fuerscher maachen nach ëmmer klinesch Prozesser, awer éischt Resultater gesinn villverspriechend aus.

Fir elo ass effektiv Medikamenter kritesch. Mir brauche méi Therapien wärend mir un High-Tech, High-Resource Therapien wéi STEM Zellentransplantatioun a Gentherapie schaffen, seet den Dr Kutlar.

Séchelzell Behandlungen

Den éischte Schrëtt fir e méi laangt Liewe mat SCD ze liewen ass d'qualitativ medizinesch Versuergung vun Experten an der Konditioun ze fannen. Dann, d'Medikamenter déi richteg sinn fir Är spezifesch Symptomer.

Hydroxyurea

D'Standardbehandlung fir Segelzell Krankheet ass Hydroxyurea , e Medikament dat Gesondheetsbetreiber fir d'éischt benotzt fir Kriibs ze behandelen. Leit mat SCD huelen eng méi kleng Dosis, an et boostt de fetalen Hämoglobin wärend se vill Komplikatioune vun der Bedingung blockéieren - Séchelzellkris senken, Reesen an d'Spidol, Longenentzündungen an d'Bedierfnes fir Blutttransfusiounen.

zoloft wéi laang et schafft

An de leschte Joeren hunn pharmazeutesch Firme méi interesséiert fir nei Behandlungen fir Séchelzell Krankheet z'entwéckelen. Dëst ass deelweis wéinst engem Manktem u Therapien, a well Séchelzell Krankheet ass e Modell fir aner Konditioune wéi Entzündungen a Krankheeten an de Bluttgefässer ze behandelen.

Endari (L-Glutamin oral Pudder)

Zënter 2017 gëtt den US Food and Drug Administration (FDA) huet eng nei Behandlung fir Segelzellerkrankung genehmegt, déi éischt a Joerzéngten. Endari ( L-Glutamin oral Pudder ) ass fir Leit mat SCD déi 5 Joer a méi al sinn. D'Drogen, e Pudder dat oral geholl gëtt, funktionnéiert als Antioxydant fir seriös Komplikatiounen ze verknëppelen déi mat der Bedingung verbonne sinn. Fuerscher hunn erausfonnt datt Leit, déi Endari huelen, manner Séchelzellekrisen a Reesen an d'Spidol hunn, souwéi méi kuerz Spidolsopenthalt.

Ochsbriecher (Stëmmmotor)

Am 2019 ass d'FDA séier verfollëgt fir Oxbryta (Voxelotor), dat éischt Medikament fir d'Ursaache vun der Séchelzellanämie ze behandelen amplaz just seng Symptomer. Mat Oxbryta si Séchelzellen manner wahrscheinlech zesummen ze bannen a Form vun der Séchel ze bilden, déi niddereg Hämoglobinniveauen verursaache kënnen wéinst der Zerstéierung vu roude Bluttzellen, sot de Richard Pazdur, MD, Direkter vum FDA's Oncology Center of Excellence (OCE) an engem Pressemitteilung déi d'Behandlung annoncéiert . Dës Therapie bitt eng nei Behandlungsoptioun fir Patienten mat dësem seriöen a liewensgeféierlechen Zoustand. Oxbryta ass fir Kanner an Erwuessener 12 Joer a méi al.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

D'FDA huet en anert Drogen Enn 2019 ugeholl , Adakveo (crizanlizumab-tmca), wat d'Zuel vun de Séchelzellekrisen an Erwuessener a Kanner méi niddereg wéi 16 Joer sénkt. D'Medikamenter sinn eng Injektioun, déi Leit mat SCD an Intervalle kréien, fir d'éischt all zwou Wochen eemol am Mount.

Augusta University's Sickle Cell Center war Deel vun engem landeswäite Prozess fir dës Behandlung, an den Dr Kutlar seet d'Reaktioun vu Patienten war iwwerwältegend positiv. Nodeems d'Studie fäerdeg war, sinn e puer Patiente bei eis komm a soten: 'Ech hu mech sou vill besser gefillt wéi ech dës Infusiounen krut. Ass et iergendeng Manéier wéi Dir mech op dat zrécksetze kënnt? ’Also, an enger Nossschuel, dat war eng positiv Erfahrung aus der Patienteperspektiv.

Séchelzell Krankheet Behandlungen
Drogen Numm Drogeklass Administratioun Wee Standard Doséierung Niewewierkungen Kritt Coupon
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Antimetabolit Mëndlech Eng 200-400 mg Kapsel pro Dag Schwindel, Middegkeet, Bauchschmerz, Verstopfung, Duerchfall, Iwwelzegkeet, Erbrechung an Appetitlosegkeet Kritt Coupon
L-Glutamin oral Pudder ( Endari ) Aminosaier Mëndlech 10-30 Gramm zweemol pro Dag an Iessen oder Gedrénks gemëscht Verstopfung, Übelkeit, Kappwéi, Bauchschmerz, Hust, Péng an der Extremitéit, Réckwéi a Broscht Schmerz Kritt Coupon
Voxelotor (Oxbryta) Hämoglobin Sauerstoffaffinitéit Modulator Mëndlech Eng 1,500 mg Tablet pro Dag mat oder ouni Iessen geholl Kappwéi, Duerchfall, Bauchschmerz, Iwwelzegkeet, Middegkeet, Ausschlag a Féiwer Kritt Coupon
Crizanlizumab-tmca (Waasser) P-Selectin Inhibitor Injektioun 5 mg Injektiounen an de Wochen 0 an 2, an dann all 4 Wochen Iwwelzegkeet, Gelenkschmerzen, Réckwéi a Féiwer Léier méi

Leit mat Sichelzellerkrankheeten huelen och iwwer-de-Konter oder Rezept Medikamenter fir chronesch Péng a vläicht brauch Blutttransfusiounen fir Komplikatioune wéi Anämie oder Infektiounen ze behandelen.

Sichelzell Ressourcen

Den US Kongress huet de September als National Sickle Cell Awareness Month designéiert fir ze hëllefen d'Bewosstsinn fir d'Fuerschung an d'Behandlung vu Sichelzell Krankheet ze bréngen. Fir méi iwwer dës Konditioun ze léieren, besicht: